Come abbiamo scoperto che nostra figlia aveva il diabete mellito di tipo 1

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Il diabete mellito di tipo 1 è una malattia subdola che quando arriva si manifesta con una serie di sintomi che possono essere confusi e non individuati subito.

Ma, soprattutto, è patologia che nel giro di pochissimi giorni da quando compaiono i sintomi, può degenerare molto molto velocemente e portare al coma e, nei casi più gravi, persino risultare letale.

#maipiuanessuno

Come dice sempre il mio amico Iacopo Ortolani, fondatore del movimento Weloveinsulina, il desiderio condiviso da tutti noi genitori di diabetici è che eventi tragici, come un esordio di diabete mellito non riconosciuto in tempo, si possano evitare e che nessuno debba mai più attraversare un dolore grande come quello vissuto da lui e dalla sua famiglia per quanto accaduto al loro Plinio.

Da quando è venuto il diabete a Vittoria lo scorso 4 aprile, vi ho promesso che sarei tornata sull’argomento e che vi avrei raccontato meglio come siamo riusciti a capire cosa stesse accadendo.

Questi ultimi giorni di quarantena sono letteralmente volati (ve li ho raccontati in un diario quasi settimanale) e così, anche per ritrovare le energie tutte ad un tratto venute meno, ho continuato a rimandare questo post.

Poi oggi, dopo aver ricevuto l’ennesimo messaggio di un’amica in cui mi si chiedevano rassicurazioni in merito ad alcuni strane nuove abitudini del suo bimbo, ho deciso di prendermi un po’ di tempo e di scriverne.

Nulla come una buona sensibilizzazione e una giusta diffusione può aiutare ad individuare per tempo i sintomi del diabete mellito.

Il diabete mellito di tipo 1 è una patologia che”quando arriva arriva“.

Gli ultimi sforzi, in termini di ricerca, sono stati fatti per cercare strategie finalizzate a ritardare e prevenire l’insorgenza della malattia, trattandola nella sua fase autoimmune latente, prima che il sistema immunitario si attivi contro le cellule beta pancreatiche.

Per questo motivo a settembre faremo, anche a Giulia, degli esami approfonditi per capire concretamente quante probabilità ci siano che possa venire anche a lei in quanto gemella identica di Vittoria.

Se un bambino ha il diabete tipo 1, infatti, le possibilità che anche un altro fratello o sorella si ammalino sono alte, raggiungendo il 30% nel caso di gemelli identici.

Non ci voglio nemmeno pensare, giuro. Ma se così fosse Giulia verrebbe sottoposta a una terapia specifica per provare a ritardare o prevenire l’insorgenza della patologia.

In ogni caso inutile pensarci adesso. Pensiamo positivo e basta.

Quando un bambino si ammala di diabete un genitore comprende tutto ad un tratto quanto il tempismo possa avere un ruolo determinante.

Sintomi e cause del diabete mellito di tipo 1

Prima si riconoscono i sintomi, prima si corre in ospedale o presso un centro di diabetologia e maggiori sono le possibilità di non avere complicazioni e di prevenire anche conseguenze molto gravi.

Le cause del diabete di tipo 1 non sono ancora state individuate con certezza.

Come vi dicevo il diabete mellito di tipo 1 (DM-1) è una malattia cronica autoimmune caratterizzata da una progressiva distruzione delle cellule beta del pancreas endocrino producenti l’insulina.

Ha una lunga fase di latenza in cui un ipotetico stimolo esogeno ambientale (ancora oggi non identificato) provoca l’innesco di una reazione autoimmunologica diretta contro l’insula con rilievo di autoautoanticorpi anti-pancreas endocrino circolanti e una infiltrazione citotossica dell’insula pancreatica.

L’evoluzione del diabete mellito di tipo 1 prevede una prima fase di prediabete in cui, in assenza di sintomatologia e di iperglicemia, sono presenti unicamente gli autoanticorpi.

Dopo un periodo variabile di mesi o anni, pur permanendo il quadro asintomatico, progredisce il danno delle cellule betapancreatiche e iniziano a comparire alterazioni.

Successivamente si manifesta, nell’arco di 2-6 settimane, la classica sintomatologia con poliuria (aumento quantità delle urine), polidipsia (sete intensa) e perdita di peso.

La malattia non si eredita, ma si eredita la predisposizione e anche io, purtroppo, ho una malattia autoimmune cronica: la tiroidite di Hashimoto.

In alcuni casi il sistema immunitario è ereditariamente predisposto ad alterarsi (se si verificano determinate circostanze) e a non riconoscere più come proprie alcune cellule del nostro organismo.

Questo tipo di diabete va trattato con terapia insulinica perché l’organismo non produce più insulina.

Ma arriviamo a noi.

Come e quando ho capito che Vittoria non stava bene

Come ho già avuto modo di raccontare ad alcuni di voi, il diabete di Vittoria ha, almeno per il mio sesto senso, radici antiche, nel senso che per noi, in verità, tutto ha avuto inizio tempo fa.

Con questo non vi sto dicendo che Vittoria fosse già diabetica anni fa, perché se così fosse, oggi probabilmente non sarebbe qui e perché, nonostante qualche matto riesca ancora a sostenere che il diabete mellito di tipo 1 possa essere curato e per di più senza ricorrere ai farmaci, è bene che si sappia che senza insulina si muore.

Però, di questo ne sono certa, qualcosa nel suo corpo aveva già iniziato a “danneggiarsi” e io, probabilmente, lo sentivo.

Tre anni fa

la prima spedizione dal pediatra temendo il diabete

La prima volta che ho portato Vittoria da un pediatra temendo che potesse avere il diabete è stato 3 anni fa.

Tre anni fa le bambine avevano 4 anni compiuti.

Da circa un anno avevamo tolto il pannolino a Giulia anche di notte e la cosa era risultata piuttosto facile.

Vittoria sembrava invece più restia ma, come per tutto vedendole come due individui diversi, la cosa non ci preoccupava più di tanto.

Ognuno, ci dicevamo, ha i suoi tempi e poi tanti loro amichetti erano andati avanti con il pannolino notturno fino ai 4 anni e anche oltre.

La cosa, quindi, non ci allarmò e, fagocitati dalla vita di tutti i giorni, lasciammo passare il tempo.

Passati i 4 anni, però, vedendo che la pipì notturna (anzi, chiamiamola con il suo nome: enuresi notturna) non accennava a diminuire e che, anzi, Vittoria continuava a svegliarsi più volte nel cuore della notte per bere acqua, iniziai a preoccuparmi ma, per non passare per paranoica, ne parlai solo con Gigi.

Decidemmo di comune accordo di lasciar passare l’estate (avrebbero compiuto 5 anni ad ottobre) e di provare ad approfittare della pausa estiva per toglierlo.

L’estate passò senza alcuna miglioria, nonostante tutte le accortezze messe in atto: niente acqua dopo le 7 di sera, acqua negata durante i risvegli notturni, lasciarle fare la pipì addosso sperando le desse fastidio (in giro per l’Italia in hotel bardando ogni letto con strati di lettiere igieniche per non rovinare i letti altrui).

Insomma di tutto di più ma niente.

Vittoria continuava a bere litri e litri di acqua, per assurdo molti più di quanti non ne bevessi io.

Inevitabilmente, bevendo così tanto e frequentemente, non potevamo certo sperare che l’enuresi diminuisse.

Iniziai a documentarmi in internet, per quanto, pur lavorandoci, non amassi usarlo per consultazioni mediche.

Provai a spremere il cervello e a seguire il mio istinto (fortunatamente non avrei mai più smesso di farlo).

Tentai anche ad andare per esclusione, alla fine sembrava in forma.

La vedevamo in salute, cresceva, era piena di energie e poi era estate, eravamo in Sicilia e faceva molto caldo, quindi poteva starci che avesse tanta sete e sudasse tanto.

Vittoria suda (solo dalla testa) come un camionista da quando è nata, è sempre stata una sua caratteristica che per anni mi ha costretta ad asciugarle i capelli (senza che si svegliasse) anche in piena notte e a cambiarle un sacco di volte la federa del cuscino.

Ah, una cosa che non vi ho ancora detto (e che potrebbe non avere alcuna attinenza con il diabete, anche se per me è stato un grande campanello d’allarme) è che la pelle di Vicky, quando suda, ha sempre avuto (sin dalla nascita) un profumo molto dolciastro che ricorda quello di una torta appena sfornata o di brioche.

A tal punto che, anche quando erano due neonatine, nel buio, le riconoscevo anche solo annusandole.

La sete, quindi, poteva starci e l’aumento della pipì, sia in termini di quantità che di frequenza, di conseguenza anche.

Arrivò l’autunno, il caldo passò eppure la sete no e nemmeno i letti da cambiare nel cuore della notte.

Pochi giorni prima che festeggiassero i 5 anni le portammo per una visita di controllo dalla nostra pediatra e le parlai per la prima volta di questa eventualità.

Lei si mostrò molto disponibile e ci ascoltò, confermando che le mie potessero essere paure lecite perché, effettivamente, i sintomi che le stavo raccontando erano propri del diabete mellito.

Ciò nonostante, con molta umiltà, dopo aver verificato che le avessi prima provate tutte (acqua fino ad una certa ora, cibi non troppo salati, ecc) ci suggerì di rivolgerci ad un urologo pediatrico, con il quale fissammo una visita appena usciti dalla studio della dottoressa.

E così, un paio di settimane dopo, ci trovammo nello studio dell’urologo che, con fare decisamente poco cordiale, ci trattò come due matti e ci mandò via piuttosto malamente, sostenendo che stessimo esagerando perché ci stava che una bambina di 5 anni appena compiuti portasse ancora il pannolino di notte, bevesse due litri di acqua al giorno e facesse 5/6 pipì a notte.

Questo, come ci disse, si sarebbe potuto verificare ancora a lungo e non avrebbe dovuto allarmarci.

Spero immaginerete che a preoccupare me e Gigi non fosse tanto il fatto di dover cambiare mille volte le lenzuola o di dover mettere almeno 4 sveglie a notte per metterla sul wc sperando di salvare il letto almeno ogni tanto.

E ancor meno la paura di avere una figlia che avrebbe portato il pannolino fino ai 18 anni.

Quello che proprio ci angosciava era quella sete pazzesca che non accennava a diminuire e la paura che qualcosa non andasse.

In ogni caso di quel medico non posso aggiungere altro, se non che sia stato poco empatico, decisamente molto scorbutico oltre che un pelino caro (350,00 euro per 25 minuti di chiacchierata senza nemmeno aver guardato Vittoria un minuto -liquidata con un Chupa Chups).

Ovviamente Vittoria non poteva avere il diabete e, probabilmente, se avessimo fatto le analisi del sangue che tanto speravo ci avrebbe fatto fare, allora non sarebbe emerso nulla di strano.

Quello che però poteva essere successo già allora è che la distruzione delle cellule beta fosse già in atto.

Passò allora un altro anno e non cambiò nulla.

Due anni fa

L’idea di farle iniziare la scuola elementare con il pannolino mi raggelava.

Inoltre, il fatto che Vittoria avesse tutti i giorni sotto gli occhi una sorella gemella che non lo usava più da un pezzo, iniziava a crearle molta insicurezza.

Così tornammo dalla pediatra.

Questa volta, non trovandosi del tutto d’accordo con l’urologo, ci suggerì di fare delle analisi delle urine.

Se fosse uscito qualcosa di strano avremmo allora fatto anche quelle del sangue.

Tutto risultò a posto.

Le elementari iniziarono eppure non cambiava mai nulla.

Vittoria beveva sempre troppo, bagnava sempre il letto, a volte si comportava in modo strano e da qualche tempo mi sembrava anche dimagrita.

Più che dimagrita sembrava avere qualche problema di assorbimento e non prendeva peso.

Era spesso stanca e aveva sempre occhiaie molto evidenti, più di Giulia.

Prenotammo allora da un altro urologo, questa volta, per fortuna, adorabile.

Tuttavia anche questo dottore finì con il ripetere quanto ci aveva detto il collega: tanti bambini continuano a bagnare il letto di notte anche oltre i 7 anni e questo non aveva nulla a che vedere né con problemi “psicologici” né con disfunzioni fisiche. Semplicemente, e questo concetto ci sembrò corretto, la bambina aveva molta sete e, di conseguenza, da qualche parte tutta quest’acqua doveva pur uscire.

Per sicurezza Vittoria fece anche un’ecografia alla vescica.

Provai anche in quell’occasione a parlare di diabete, ma il medico escluse la cosa consigliandoci un farmaco che ci avrebbe aiutati a ridurre progressivamente l’enuresi notturna e, chiaramente, suggerendoci di tenerla sempre e comunque sotto controllo e di tenere traccia di un “diario minzionale” in cui annotare per qualche settimana quello che Vittoria avrebbe bevuto (e urinato) per le successive 2 settimane.

Niente. Vittoria non accennava a migliorare.

Diario fatto, farmaco dato, tutto eseguito come da richiesta eppure non cambiava mai niente.

Continuavo ad essere preoccupata, qualcosa mi continuava ad allarmare.

La vedevo strana e sapevo che il suo non fosse un capriccio.

Vittoria è una bambina molto attenta e responsabile, non avrebbe mai fatto la pipì a letto per pigrizia e lo stesso valeva per le urla disperate di notte per avere un bicchiere d’acqua.

L’ho presa davvero alla lontana, me ne rendo conto, ma altrimenti non avrei saputo come raccontarvi tutto se non andando così indietro nel tempo.

Vittoria aveva una sete pazzesca, non normale per la sua età.

Sudava tanto, ma d’altronde lo aveva sempre fatto.

Mangiava sempre tantissimo eppure non prendeva più un etto da mesi.

Avevo la sensazione che i suoi muscoli, specialmente quelli delle gambe, non si sviluppassero nemmeno un po’ ma davo la colpa al suo piedino.

In ogni caso, nonostante una vocina continuasse a ripetermi che qualcosa continuava a non andare, probabilmente stavo davvero esagerando io.

D’altronde le analisi erano perfette, la vescica ben sviluppata.

L’operazione al piede e le analisi del sangue

Arriviamo allora ai suoi 7 anni compiuti e al 4 dicembre 2019, giorno in cui deve essere operata al piedino sinistro.

Nessun incidente, Vittoria non si chiama così per nulla.

Nota per chi non lo sapesse: Vittoria è nata con entrambi i piedini torti.

Si tratta di una malformazione che avevamo già visto dalle primissime ecografie, non genetica ma dovuta ad una mancanza di spazio nella mia pancia.

Insomma, nessuna sorpresa.

Appena nata è stata ingessata dall’alluce all’inguine (la prematurità ci ha aiutati rendendo le sue articolazioni molto elastiche e quindi i piedini sono andati esteticamente a posto in appena un mese, ciò nonostante la recidiva sarebbe stata in agguato e il tendine sarebbe rimasto corto).

Tolto il gesso ha indossato un tutore 24 h su 24 per circa un anno e, successivamente, iniziando a camminare, abbiamo optato per dei tutori da portare solo di notte, rimandando l’intervento necessario per allungarle il tendine all’età dello sviluppo e, quindi, tra i 7 e gli 8 anni.

5 mesi fa

L’operazione al piedino

E così lo scorso 4 di dicembre è stata operata (per fortuna ad un solo piedino perché il tendine del piede destro è andato a posto da solo negli anni in modo naturale).

Ve lo racconto giusto perché immaginerete che, dovendo essere sottoposta ad un intervento in sedazione totale, Vittoria ha chiaramente dovuto fare un pre-ricovero e, di conseguenza, delle analisi del sangue.

Niente.

Operazione fatta, tutto a posto, nessuno ci dice nulla.

A gennaio e febbraio inizio ad avere davvero paura.

La vedo sempre più fragile, minuta e spossata.

La peso e mi accorgo che pesa un paio di Kg in meno di Giulia.

Inizio a rompere a tutti e la sola che mi dice di approfondire è mia madre, che, come me, la vede sempre poco in forma.

Gigi dice che, sete a parte, non gli sembra che abbia problemi e poi, giustamente, mi ricorda che ha appena fatto un’operazione e dei controlli, non c’è nulla da temere.

Bene, probabilmente ha ragione lui.

Da mesi abbiamo un viaggio prenotato per fine febbraio in Colombia.

Andremo al mare, prenderà il sole, si rimpinzerà del suo adorato mango, farà tanti bagni e tutto andrà meglio.

A metà febbraio, come quasi tutta la sua classe, si prende un’influenza mai vista e per 4 giorni ha 40 di febbre ed è ridotta uno straccio.

Mettiamo persino in forse il nostro viaggio ma poi per fortuna si riprende e partiamo.

Mentre siamo via, in Italia scoppia il coronavirus.

2 mesi fa

Torniamo a Milano a fine vacanza e Vittoria mi sembra sempre strana.

Sono sempre più nervosa.

Sento che qualcosa non va e penso al peggio.

Mi riprometto di portarla a fare altre analisi per verificare che non abbia qualche disfunzione tiroidea come me (ma anche questo sarebbe saltato fuori prima dell’intervento) o qualche disturbo metabolico.

Scatta la quarantena quindi tutto rimandato a quando si potrà.

La quarantena, ovviamente, ci mette davanti agli occhi tantissime cose che non vanno.

Continuo a cercare in rete, evito di consultare il Dottor Google, cerco piuttosto notizie sui siti delle associazioni o di specialisti, digito più volte al giorno “diabete mellito infantile“, senza avere ancora la benché minima idea di quali siano le differenze tra quello di tipo 1 e di tipo 2.

Eppure mi fisso su questa eventualità.

Inizio a notare in Vittoria tantissimi sintomi familiari.

Quando avevo vent’anni sono stata insieme un paio di anni con Andrea, ancora oggi grandissimo amico, diabetico dai suoi 4 anni.

Il profumo “di brioche” della pelle di mia figlia mi ricorda terribilmente il suo.

Alcuni comportamenti anche.

Mi sembra di riconoscere alcuni sintomi di Andrea in Vittoria.

Beve tanto e fa moltissima pipì come sempre.

Ma da qualche settimana ci sembra che continui a bere sempre di più. 

Ne parliamo Gigi ed io e ci ripromettiamo di approfittare di questo stop forzato per starci più attenti.

Riprendiamo a scrivere quanto beve, bicchiere dopo bicchiere.

Il giorno prima del ricovero superiamo i 3 litri e mezzo di acqua e sono appena le 19.

Inizio a notare che gli stessi pantaloni indossati una settimana prima da Giulia, sui quali mi ero soffermata pensando di dovergliene comprare di nuovi perché stretti, a Vittoria vanno grandissimi.

Braccia e gambe sono più esili del solito e sembra che non ci sia nemmeno un po’ di muscolo.

Il suo viso è sempre più spigoloso, gli occhi cerchiati.

Lo dico a Gigi, mi risponde che è semplicemente magra, ha un buon metabolismo e le occhiaie sono quelle di sua madre.

Sarà, ma anche Giulia è esile, ha un buon metabolismo ma non sembra un panda con gli occhi cerchiati di nero.

Quando le togliamo l’acqua dopo cena, per rispettare quanto consigliatoci, la troviamo attaccata al bidet che beve di nascosto.

Insisto, inizio ad avere paura e mi fisso: per me è diabete, anche se spero tanto di sbagliarmi.

La aiuto ad asciugarsi dopo la doccia e la spina dorsale si vede perfettamente sotto la pelle, la trachea ha preso il posto del collo, sul suo corpo non c’è più un filo di grasso.

La peso: 15 Kg. diabete mellito

Nemmeno una settimana prima era intorno ai 20.

La notte tra il 3 ed il 4 aprile non chiudo occhio.

Sono preoccupata e insisto per addormentare io le bambine, nonostante di solito vadano in camera loro in autonomia.

Nel buio della loro stanza, quando si sono addormentate, ricomincio come una pazza a leggere articoli e testimonianze.

Non avendo voglia di alzarmi, mando un whatsapp a Gigi in sala, girandogli un articolo in cui per filo e per segno si descrivono i sintomi del diabete mellito di tipo 1 (in pratica tutto quello che sta accadendo a Vittoria).

Passo una delle notti peggiori della mia vita e al risveglio siamo insieme in un lago di pipì perché, dopo aver bagnato il suo letto, si è infilata anche nel nostro facendo lo stesso.

Ci alziamo e cambiamo le lenzuola e, poi, tra una lavatrice e l’altra, prepariamo la colazione.

Dopo aver mangiato due uova al tegamino (la solita colazione delle bambine), Vittoria mi chiede anche un panino al prosciutto e subito dopo una fetta biscottata con la marmellata.

Va bene che mangiano tanto e di gusto, però mi pare eccessivo, soprattutto per  essere pelle e ossa.

Dico a Gigi di voler scendere in farmacia a fare un test della glicemia, è sabato e la quella sotto casa dovrebbe essere aperta.

Ecco, da questo punto in poi sapete tutto.

Dieci minuti dopo Gigi e Vittoria erano di nuovo a casa, lui bianco e Vittoria con 630 di glicemia.

Mezzora dopo lei ed io eravamo in ospedale ricoverate e vi ho già abbondantemente raccontato quei giorni burrascosi.

Che dire se non la solita frase fatta (ma vera) che certe cose le mamme se le sentono e che siamo dotate di sesto senso?!?

Non sono ancora riuscita a darmi una risposta razionale sul perché fossi così matematicamente sicura che Vittoria avesse il diabete.

Ma soprattutto del perché io me lo sentissi già in tempi lontani e sicuramente non sospetti.

Non sono veggente, certo che no.

E non era nemmeno un istinto.

Come vi dicevo sono semplicemente convinta che qualcosa nel suo corpo avesse smesso di funzionare già 2/3 anni fa, magari in modo progressivo.

E che in tutti questi anni io stessi semplicemente cercando di dare una risposta alle mie paure.

Diabete mellito di tipo 1 e autoimmunità

Diversi studi degli ultimi anni hanno in realtà dimostrato che la comparsa della autoimmunità può precedere anche di molti anni l’esordio della malattia.

Ma allora perché dalle analisi del sangue degli anni scorsi anni non era uscito nulla?

Quanto alle analisi dello scorso dicembre, quelle fatte prima dell’operazione al piede la glicemia risultava già altina, intorno ai 130.

Eppure nessuno ha ritenuto utile dircelo perché spesso un innalzamento del genere potrebbe essere dovuto alla semplice paura dell’intervento.

O ancora mangiato ad un biscotto mangiato di straforo nonostante la richiesta di digiuno (in verità non le avevamo dato nulla poverina).

E’ andata così e il solo grandissimo sogno che ho oggi è che possa vivere bene e essere felice, potendo contare sull’avanzamento della scienza e sull’appoggio di una società aperta e informata.

Che dire se non le solite cose dette e ridette ma che non mi stancherò mai di ripetere: se qualcosa non vi torna andate a fondo.

Non sentitevi pesanti ad andare avanti.

Ovvio, senza diventare paranoici o ipocondriaci, chiaro.

Ma non trascurate i segnali, ascoltatevi e ascoltate i vostri bambini perché spesso i genitori sono i migliori pediatri dei propri figli.

Ci sentiamo fortunati.

Certo, il massimo della fortuna sarebbe stata non avere nulla, ma ci è andata bene e ve lo posso assicurare.

Ecco, ora sapete come è andata e con cosa è coincisa questa folle quarantena per noi.

Vi ricordo che non sono un medico. Se doveste avere dubbi sulla salute vostra o dei vostri bimbi rivolgetevi al vostro medico o pediatra.

Mi sono limitata a raccontarvi la nostra esperienza.

E l’ho fatto sperando di aiutarvi a riconoscere tempestivamente dei possibili sintomi, qualora doveste trovarvi nella stessa mia situazione.

Anche se spero non vi accada mai nulla di simile.

Oggi conviviamo con questa novità da poco più di un mese.

Devo dire che dopo il dolore indescrivibile provato quel sabato 4 aprile in quel pronto soccorso, oggi iniziamo a fare pace con il diabete.

Prendere di petto le cose non ci aiuta ad affrontarle meglio, d’altronde.

Per qualsiasi cosa sono qui (sperando abbiate solo voglia di scrivermi per un saluto e per dirmi che va tutto a gonfie vele).

Vi abbraccio

Francesca

Se volete saperne di più e avere un quadro più generale dei sintomi del diabete mellito di tipo 1 trovate tutto nel post che segue:

Il Diabete mellito di tipo 1 nel bambino: cos’è e come si manifesta